• Enfermedad genética tipificada como rara, la cual no cuenta con una cura.
En el marco del Día Mundial del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Veracruz Sur informa a la población sobre este padecimiento, el cual entra en las tipificadas enfermedades raras, misma que no cuenta con una cura, pero el tratamiento puede dignificar la vida de los pacientes.
La pediatra del Hospital General Regional (HGR) No. 1 de Orizaba, doctora Angélica Balderas Jácome, señaló que esta es una enfermedad genética y puede aparecer de forma esporádica, donde la mayoría de casos se desencadenan por mutaciones, alteraciones o ausencia de los genes CREBBP y EP300.
Indicó que, el SRT se caracteriza por pulgares y dedos de los pies gruesos, estatura baja y ciertos rasgos faciales particulares, inclinación palpebral de los ojos, orejas de implantación baja o malformadas, párpado caído, cabeza muy pequeña (microcefalia), exceso de vello en el cuerpo, boca estrecha, pequeña o retraída, nariz prominente y cejas arqueadas.
Agregó que, estas personas también presentan dificultades de aprendizaje: desarrollo lento de habilidades cognitivas, motoras acompañado de poco tono muscular, discapacidad intelectual, además de defectos en el corazón, convulsiones, complicaciones en los riñones, ausencia del mismo o tener uno extra.
Refirió que de no ser tratado este síndrome pueden surgir complicaciones y estas dependen de las partes del cuerpo afectadas como: problemas de alimentación, problemas de malformación del corazón, latido anormal e infecciones en el oído, además, los pacientes diagnosticados con SRT tienen un mayor riesgo de presentar algunos tipos de leucemia y tumores cerebrales.
Finalmente, Balderas Jácome enfatizó que no se cuenta con una cura ya que es una condición con la cual se nace, pero existen tratamientos, los cuales busca disminuir los síntomas y mejorar la calidad de vida, mismos que dependen de cada individuo ya que tratan los padecimientos concretos de cada uno.
